司法鉴定技术规范 SF/ZJD0105008——2018 法医物证鉴定线粒体DNA检验规范 Specification of mitochondrion DNA testing for forensic purpose 2018-11-08发布 2019-01-01实施 中华人民共和国司法部公共法律服务管理局发布 目次 前言 .Ⅱ 引言 IⅢI 1范围. 2规范性引用文件 3术语和定义 4基本要求. 2 5检验程序 2 6结果比对与解释 4 7鉴定意见 5 8鉴定文书 5 9特别说明 5 附录A(资料性附录)IUPAC(International Union of Pure and Applied Chemistry).7 参考文献 图1线粒体序列比对模式及报告形式(A)样本Q和样本K的mtDNA序列与rCRS的比对；(B)简 化为仅报告与CRS存在差异的报告形式 4 SF/ZJD01050082018 前 言 本技术规范按照GB/T1.1-2009给出的规则起草. 本技术规范由司法鉴定科学研究院提出. 本技术规范由司法部公共法律服务管理局归口. 本技术规范起草单位：司法鉴定科学研究院、四川大学华西基础医学与法医学院、北京市公安局、 中山大学. 本技术规范主要起草人：李成涛、张素华、侯一平、刘雅诚、边英男、孙宏钰、吕德坚、李莉、刘 希玲. 本技术规范附录A为资料性附录. 本技术规范为首次发布. SF/ZJD01050082018 引言 本技术规范运用法医物证学、遗传学和统计学等学科的理论和技术，结合法医物证鉴定的实践经验 而制订，为法医学线粒体DNA检验提供科学依据和统一标准. Ⅲ SF/ZJD01050082018 法医物证鉴定线粒体DNA检验规范 1范围 本技术规范规定了法医学DNA实验室进行人类线粒体DNA检验的基本要求、检验程序、结果比对 与解释、鉴定意见和鉴定文书. 本技术规范适用于法医学DNA实验室采用线粒体DNA遗传标记对母系亲缘关系如母子（女）、隔 代外祖母/外孙（女）、舅甥关系、姨甥关系、同母的全同胞或半同胞进行亲缘关系鉴定. 本技术规范适用于法医学DA实验室对降解严重的毛干、骨、牙等生物检材，在无法获取核基因 组DNA或核基因组DNA量不足而无法完成检测时进行线粒体DNA检测，帮助个体身份信息的确认. 2规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是不可少的.凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件. 凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括的修改单）适用于本文件. GA/T383-2014法庭科学DNA实验室检验规范 3术语和定义 下列术语和定义适用于本文件. 3.1 线粒体DNA mitochondrial DNA mtDNA 人类唯一的细胞核外DNA 呈闭环双链结构，约16.5Kb;不遵循孟德尔遗传定律，表现为母系遗 传，通过卵细胞将其中的遗传信息传递给后代；无有丝分裂和减数分裂的周期变化；遗传物质位于细胞 器内，不受核移植的影响；单个细胞中mtDNA拷贝数多；存在异质性现象. 3.2 异质性heteroplasmy 当两种或两种以上的tDNA序列存在于同一个细胞、组织或个体时称为异质性，可分为长度异质 性和点异质性，常见于以下两种情况：(1)个体在同一组织检出不同的tDNA序列；(2)个体在不 同的组织检出不同的mtDNA序列. 3.3 高变区hypervariable region HVR 位于mtDNA非编码区的DNA区域，突变率可达到单拷贝核基因组的6-17倍，且无修复系统、不 受选择压力的影响，积累了较多的变异，多态性好. 注：也称为控制区(control region) 或者D-环区(D-loop region) 可分为高变区I(HVR-)、高变区II(HVR-II) 和高变区Ⅲ(HVR-I川I). 1 ...
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