司法鉴定技术规范 SF/ZJD0105011—2018 法医学STR基因座命名规范 Specification of forensic STR nomenclature 2018-11-08发布 2019-01-01实施 中华人民共和国司法部公共法律服务管理局发布 目 次 前言 .Ⅱ 1范围 1 2术语和定义 1 3STR基因座的命名. 2 附录A(资料性附录)法医学常见STR基因座的基序结构 4 参考文献. 6 图1样本在D6S1043基因座的信号峰及OL等位基因的命名 3 图2基因座D13S317的等位基因12测序信息以及与人类参考序列GRCh38的比对结果3 SF/ZJD01050112018 前 言 本技术规范按照GB/T1.1-2009给出的规则起草. 本技术规范由司法鉴定科学研究院提出. 本技术规范由司法部公共法律服务管理局归口. 本技术规范起草单位：司法鉴定科学研究院、四川大学华西基础医学与法医学院、北京市公安局. 本技术规范主要起草人：李成涛、张素华、侯一平、刘雅诚、边英男、刘希玲、李莉. 本技术规范附录A为资料性附录. 本技术规范为首次发布. II SF/ZJD01050112018 法医学STR基因座命名规范 1范围 本技术规范规定了法医学常见STR基因座的命名原则及要求. 2术语和定义 下列术语和定义适用于本文件. 2.1 短串联重复序列short tandem repeats STR 存在于人类基因组DNA中的一类具有长度多态性的DNA序列，由2-6个碱基的重复单位串联构成， 是目前法医物证鉴定中应用最广泛的遗传标记. 2.2 等位基因allele 同一个基因座上的基因可以有多个，它们之间存在DNA一级结构的差异，这种有差异的基因互称 为等位基因. 2.3 微变异等位基因/中间等位基因microvariant allele/intermediate allele 基因座上表现为含有不完全重复单位的等位基因. 2.4 基序motif STR基因座核心序列重复单位碱基的组成形式. 2.5 简单序列simple repeats 重复单位长度和碱基组成基本一致的DNA序列. 2.6 复合序列pound repeats 由两种或两种以上的重复单位组成，但重复单位的长度基本一致的DNA序列. 2.7 1 SF/ZJD01050112018 复杂序列plex repeats 存在序列差异和长度差异的DNA序列. 3STR基因座的命名 3.1基因座的命名 基因座的命名有以下两种方式： a)按照Genome Database(GDB)命名原则，以基因座所在染色体以及首次进入公共数据库的原始 序号为依据进行命名，记录为D#S# 其中字母D表示DNA S代表单拷贝序列，D与S之 间的数字代表所在的染色体序号，之后的数字表示该染色体上发现并进入公共数据库的序 号.该命名方式主要适用于非编码区中的STR基因座或染色体定位不明的STR基因座.例如， D3S1359是指位于人类3号染色体上入库数据中第1359号序列. b)按照STR序列的GenBank注册命名.该命名方式主要适用于位于蛋白编码基因及其内含子和 假基因的STR基因座.例如，人类-纤维蛋白原基因第3内含子中的STR序列命名为FGA. 3.2等位基因的命名 3.2.1DNA链的选择及核心重复单位的确定 法医学常见STR基因座的基序结构参见附录A. DNA链的选择及核心重复单位的确定原则如下： a)以D#S##命名的基因座，针对第一个进入公共数据库的文献报道的原始序列确定重复单位构 成； b)蛋白编码区域（包括内含子）的STR基因座选用编码链确定重复单位； c)未在附录A提供的STR基因座的重复单位序列确定宜采用人类参考序列Hg19或GRCh38进行 序列比对，且采用正向链进行比对； d)重复序列应从离5’端最近的一个核苷酸开始定义； e)已建立的与上述原则不一致的重复单位序列仍予以保留. 3.2.2基于长度多态性检测结果的命名 按照重复单位的重复次数进行命名.例如，基因座D13S317的某等位基因重复单位的重复次数与同 步电泳的Ladderl比对后为12，则该等位基因命名为12. 对于微变异等位基因，其命名是在完整重复单位的重复次数后用一小数点分隔，然后再记录不完整 重复单位的碱基数. 对于“off-ladder'”(OL)等位基因，可通过参照内标计算每个带有实际分子量标的信号峰的位置来 进行命名.例如，样本在D6S1043基因座的第一个信号峰是显示为OL等位基因，落入bin12~13 第二 个信号峰是等位基因14.计算方法可参见图1，其中，样本的等位基因14与Ladderl的等位基因14的大小 差值是0.12nt OL等位基因与等位基因13的差值是...
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