ICS 11.020 O S 团 体 标 准 T/CRHA058-2024 基于营养基因组学的慢病人群膳食管理 操作指引 Nutrigenomics guidelines for health management in chronic patient populations 2024-06-25发布 2024-06-30实施 中国研究型医院学会发布
T/CRHA 058-2024 目次 前言.. 1范围. 2规范性引用文件 3术语和定义， 4技术要求， 参考文献...
T/CRHA 058-2024 前言 本文件按照GB/T1.1-2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规 则》的规定起草.
本文件由中国研究型医院学会医疗质量管理与评价专业委员会提出.
本文件由中国研究型医院学会归口.
本文件起草单位：中日友好医院、北京医院、郑州大学第一附属医院、清华大学药学院 药品监管科学研究院、南昌大学第一附属医院、苏州大学附属第一医院、北京协和医院、南 方医院赣州医院（赣州市人民医院）.
本文件主要起草人：左先波、崔勇、马骁、杜雯雯、王晓星、许静凯、张丹、秦伟、盛 宇俊、宋雪骄、薛珂、李承旭、司超增、曾平、王成增、杨悦、张伟、胡锦芳、缪丽燕、方 京徽、王丹.
T/CRHA 058-2024 基于营养基因组学指导慢病人群膳食管理指引 1范围 本标准规定了营养基因组学的检测方法、试剂和仪器、检测流程、个体化营养建议.
本标准适用于基于营养基因组学的慢病人群膳食管理操作指引.
注：慢病人群指糖尿病、乳摩泻、炎症性肠病、慢性肾病、代谢性疾病、囊性纤维化、吸收不良综合 症. 2规范性引用文件 本文件没有规范性引用文件.
3术语和定义 下列术语及定义适用于本文件.
3. 1 脱氧核糖核酸deoxyribonucleic acid，DNA 核酸的一种，是由特殊序列的脱氧核糖核苷酸单元（dNTP）构成的多聚核苷酸，起携 带遗传信息的功能.
DNA为一种双链分子，通过核苷酸碱基对间的氢键维系.
DNA包含的 4中核苷酸包括：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（G）.
人类存在 两种类型的DNA：来自染色体的基因组DNA（gDNA）和线粒体DNA（mtDNA）. 3.2 基因gene 遗传物质的最小功能单位，是指具有一定生物学意义的一段DNA.
3. 3 单核苷酸多态性 Single nucleotide polymorphism 由单个核苷酸-A、T、C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的 物种之间染色体基因组的多样性.
3. 4 营养基因组学Nutrigenomics 研究营养素和植物化学物质对机体基因的转录、翻译表达及代谢机理的科学.
3.5 聚合酶链式反应法polymerase chainreaction，PCR 一种分子生物学技术，用于放大特定的DNA片段，可看作生物体外的特殊DNA复制.
3.6 实时荧光定量PCR法real-time quantitative pcr qPCR
T/CRHA 058-2024 在DNA扩增反应中加入荧光基团，以荧光信号累积实时检测每次PCR循环后产物总 量，进而对待测样品中的目的序列进行定量分析的方法.
3. 7 原位杂交法 in situ hybridization，ISH 用特定标记的已知碱基序列核酸作为探针与组织、细胞中待检测核酸按碱基互补配对的 原则在原位进行特异性结合，形成杂交体，然后用与标记物相应的监测系统，通过免疫组织 化学方法在被检测核酸原位进行细胞内核酸定位.
3.8 Sanger 测序 Sanger scquencing 英国人Frederick Sanger 发现在 DNA 复制过程中掺入 ddNTP，会产生一系列末端终止 DNA链，能通过电泳按长度分辨.
由此诞生了以Sanger命名的测序原理即双脱氧链终止法 测序原理.
3. 9 临床实验室自建项目LaboratoryDevelopedTest LDT 临床实验室自建项目是指医学检验部门自行开发建立，并自发在实验室和临床进行技术 研发论证，遵循质量控制体系和管理标准的检测方法.
4技术要求 4.1营养基因组学基因检测 4.1.1检测方法选择 常用于靶标检测的方法包括实时荧光定量PCR法、PCR-电泳分析法、PCR-高分辨率熔 解曲线法、PCR-核酸质谱法、原位杂交（ISH）法、PCR-基因芯片法、PCR-Sanger测序法、 PCR-焦磷酸测序法、高通量测序法.
应根据国家的体外诊断试剂分类要求和实验室基因检 测的用途选择合适的检测方法.
4.1.2试剂选择和要求 临床检测试剂应为国家药品监督管理局（National MedicalProducts Administration， NMPA）批准的试剂盒，如果无法满足临床检测需求，可采用符合国家《个体化医学检测 LDT研制技术规范（试行版）》要求的临床实验室自建项目（Laboratory developed test，LDT） 试剂，所用标准品或标准参考物应符合国家卫生健康委临床检验中心推荐的标准和要求.
一对于国家批准的商业化试剂盒，可按照说明书进行性能验证.
对于临床实验室自建项目（Laboratory developed test，LDT）试剂，应按照《个 体化医学检测质量保证指南（试行版）》和《个体化医学检测LDT研制技术规范（试行版）》 的要求进行性能验证.
4.1.3仪器选择和要求 实验室可参考生产商提供的操作说明书编写书面的、有案可查的预防性维护及校准计 划，确定仪器设备的维护周期，建立仪器设备日常维护的标准操作程序（StandardOperating Procedure SOP).
一-用于基因扩增及产物分析的机器应有省级及以上药品监督管理局批准的注册号.
-对于某些计量分析仪器，应依照我国计量法规定，由计量检定机构定期进行校验， 并保存好校验证书.
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