ICS 11.040.01 CCS N 54 团 体 标 准 T/CRHA059-2024 基质辅助激光解吸电离飞行时间核酸质谱 法体细胞突变检测通则 General rules for matrix-assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry for detecting somatic mutations 2024-07-05发布 2024-07-10实施 中国研究型医院学会发布
T/CRHA 0592024 目次 前言 III 1范围.. 2规范性引用文件 3术语和定义， 4缩略语. 5原理. 6试剂与耗材 7仪器与设备 8操作步骤. 8.1样本的预处理 8.2核酸提取及要求， 8.3PCR反应.
8.4SAP消化反应 8.5单碱基延伸反应 8.6核酸质谱法分析 9性能分析. 9.1准确度. 9.2检测限. 9.3特异性 10质量控制. 10.1样品质量控制.
10.2设备质量控制， 10.3软件质量控制， 10.4过程质量控制.
10.5记录质量控制.
10.6室间质量评价， 11结果分析. 11.1质谱图分析.
11.2软件分析， 12结果表述， 12.1检测报告， 12.2检测结果的描述 13实验室要求， 13.1实验室资质 13.2人员资质和培训
T/CRHA 059-2024 附录A（资料性） PCR反应液配方表及反应程序， 附录B（资料性） SAP反应混合液配方表及反应程序. 附录C（资料性） 单碱基延伸反应混合液配方表及反应程序， 参考文献. II
T/CRHA 0592024 前言 本文件按照GB/T1.1-2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起 草.
请注意本文件的某些内容可能涉及专利.
本文件的发布机构不承担识别专利的责任.
本文件由中国研究型医院学会临床数据与样本资源库专业委员会提出.
本文件由中国研究型医院学会归口.
本文件起草单位：中国人民解放军总医院、浙江迪谱诊断技术有限公司、北京大学肿瘤医院、火 箭军特色医学中心、迪安诊断技术集团股份有限公司、济南市中心医院.
本文件主要起草人：张春燕、田亚平、张郁、郭惠民、相双红、徐明、徐杰、李志凯、张阳东、张 朋军、王军、纪明宇.
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T/CRHA 0592024 基质辅助激光解吸电离飞行时间核酸质谱法体细胞突变检测通则 1范围 本文件规定了实验室利用飞行时间核酸质谱法进行肿瘤体细胞突变检测的原理、试剂与耗材、仪器 与设备、操作步骤、质量控制、结果分析、结果表述和实验室要求.
本文件适用于样本类型包括但不限于新鲜肿瘤组织、肿瘤组织石蜡包埋或者细胞石蜡包埋的切片.
2规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用面构成本文件必不可少的条款.
其中，注日期的引用文件， 仅该日期对应的版本适用于本文件：不注日期的引用文件，其最新版本（包括的修改单）适用于本 文件.
GB/T6041-2020质谱分析方法通则 GB/T6682-2008分析实验室用水规格和试验方法 GB19489-2008实验室生物安全通用要求 T/ZZB2482-2021飞行时间核酸质谱仪 3术语和定义 下列术语和定义适用于本文件.
3. 1 引|物primer 结合于模板链上，引导聚合酶进行延伸的起始位点或终止位点的，具有一定长度和顺序的寡核苷酸.
3. 2 聚合酶链式反应polymerase chainreaction 一种在体外对模板DNA或RNA的特定片段进行快速扩增的方法，包含变性-退火--延伸三个基本 反应步骤.
3. 3 单碱基延伸single base extension 适宜的反应体系中，在延伸引物引导下，聚合酶以ddNTP或者acyNTP为底物仅延伸单个碱基.
注：常用于DNA测序和SNP检测.
3. 4 体细胞突变somaticmutation 相对于胚系突变而言的，发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变，突变 性状一般不能传给下一代个体，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变的突变.
注：本文件的体细胞突变指单碱基突变.
4缩略语 下列缩略语适用于本文件.
DNA：脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid） PCR：聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）