ICS 07.080 CCSA 40 团体标准 T/SDHCST002-2024 外周血染色体核型分析技术检测操作技 术规范 Technical Specification for Chromosome Karyotype Analysisin Peripheral Blood 2024年6月12日发布 2024年7月10日实施
T/SDHCST002-2024 目录 前言 1范围 2规范性引用文件 3术语和定义 4符号和缩略语.. 5检测目的. 2 6检测周期 7染色体异常类型 8实验方法 5 9注意事项. 10质量控制要求. 10
T/SDHCST002-2024 前言 本标准依照GB/T1.1一2020《标准化工作导则第1部分：标 准化标准的结构和起草规则》的规定起草.
本标准的某些内容可能涉及专利，本标准的发布机构不承担识别 这些专利的责任.
本标准由山东省保健科技协会提出并归口.
本标准起草单位：山东省药物研究院、淄博市妇幼保健院、山东 卫康医学检验有限公司.
本标准主要起草人：李胜、牟凯、吴慧、吕国健、刘轶、孙学成、 刘娜、郑茂坤、王梦晗、刘智鸿、王文君、高德海、夏梅、黄正、黄 璐璐、谢春波、孟祥吉、刘晓峰、孙丹丹、车美玲 本标准为首次发布.
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T/SDHCST002-2024 外周血染色体核型分析技术检测操作技术规范 1范围 本文件规定了外周血染色体核型分析技术的检测目的、检测周期、检测疾病、 仪器与试剂、操作步骤、注意事项、质控标准、报告发放.
本文件适用于发育迟缓、智力障碍、多发畸形婴幼儿、儿童；夫妻不孕不育 者以及其他有检测需求的人群的外周血染色体核型分析.
2规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本标准必不可少的条款.
其 中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本标准；不注日期的引用文 件，其最新版本（包括的修改单）适用于本标准.
GB19489实验室生物安全通用要求： GB/T6682分析实验室用水规格和试验方法： 《染色体核型检验诊断报告模式专家共识》： 《外周血染色体核型分析技术》： 3术语和定义 3.1外周血 外周血（PeripheralBlood）是除骨髓之外的血液，是指被造血器官释放到循 环系统且参与集体血液循环的血.
3.2核型 核型（Karyotype）是指染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、
T/SDHCST002-2024 大小、形态特征的综合.
3.3染色体核型分析技术 染色体核型分析技术（DetectionofChromosomeKaryotype）是以分裂中期染 色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点的位置、长短臂的比例、随体的有 无等特征，并借助现代技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体 结构和数目的变异情况来进行诊断.
4常见符号和缩略语 del：染色体缺失 inv：染色体倒位 t：相互易位（平衡易位） der：衍生染色体 rob：罗氏易位 r：环状染色体 dic：双着丝粒染色体 i：等臂染色体 mos:嵌合体 dn：新发染色体异常 dup：重复 pat:父系来源 mat：母系来源 mar：标记染色体 5检测目的 本标准为规范外周血染色体核型分析技术的检测流程，有助于染色体异常患 儿得到较早的干预和治疗，对于肿瘤患者的疗效评估、预后判断具有重要的临床 2
