ICS11.100.10 CCS A 40 团 体 标 准 T/SZAS91-2024 携带者筛查基因检测的性能确认方法 Performance validation method for carrier screening genetic testing 2024-11-26发布 2024-12-05实施 深圳市标准化协会 发布
T/SZAS 91-2024 目次 前言 1范围.. 2规范性引用文件 3术语和定义 4缩略语， 5样本要求. 6样本检测流程质控要求 7性能技术要求 8性能确认方法 9性能确认规则 参考文献
T/SZAS 91-2024 前言 本文件按照GB/T1.1-2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定 起草.
请注意本文件的某些内容可能涉及专利.
本文件的发布机构不承担识别专利的责任.
本文件由武汉华大医学检验限公司提出.
本文件由深圳市标准化协会归口.
本文件起草单位：武汉华大医学检验限公司、深圳华大医学检验实验室、深圳中国计量科学研 究院技术创新研究院、云南省第一人民医院、复旦大学附属妇产科医院、浙江省人民医院、中国福利会 国际和平妇幼保健院、重庆医科大学附属第一医院、重庆医科大学附属第二医院、武汉大学中南医院、 上海交通大学医学院附属仁济医院、武汉市中心医院、北京贝瑞和康生物技术有限公司、北京福君基因 生物科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司.
本文件主要起草人：姜丹、阳晶晶、刘书情、王丽娜、杨倩倩、周舒君、朱宝生、陈松长、徐晨明、 唐少华、李淑元、张华、潘鑫、郑芳、杜艳芝、甘家驿、余丹、颜楠楠、杨璐、吴亚、吴平、唐卫江、 唐美芳、田志坚、李倩一、刘杨杨.
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T/SZAS 91-2024 携带者筛查基因检测的性能确认方法 1范围 本文件规定了携带者筛查基因检测的样本要求、检测流程质控要求、性能技术要求、性能确认方法 及规则.
本文件适用于基于高通量测序技术的单基因病携带者筛查基因检测，适用于该类型检测服务提供 商及提供相关检测实验的各类检测机构.
2规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用面构成本文件必不可少的条款.
其中，注日期的引用文件， 仅该日期对应的版本适用于本文件：不注日期的引用文件，其最新版本（包括的修改单）适用于本 文件.
WS/T416-2013干扰实验指南 CNAS-GL039分子诊断检验程序性能验证指南 3术语和定义 下列术语和定义适用于本文件.
3. 1 单基因病monogenic disease 由一对等位基因突变导致的疾病.
3.2 测序sequencing 测定核苷酸序列的过程.
3.3 高通量测序技术high-throughputsequencing 以一次并行几十万到几百万条核酸分子序列测定和一般读长较短等为标志，适用于DNA的测序技术.
3. 4 携带者筛查carrierscreening 针对没有明显遗传疾病表型及家族遗传病史的个体进行常见的常染色体隐性及X连锁遗传性疾病的 基因检测，以发现受检者是否携带目标疾病相关基因的致病性或可能致病性变异.
3.5 Q20 测序数据中，碱基识别质量值大于20的碱基占碱基的比例.
示例：碱基识别质量值为20时，表示碱基的正确率为99%以上，Q20≥95%，则表示测序数据中95%以上的碱基识别 质量值大于20 [来源：T/SZAS 13-2019 3.1.12] 3. 6 Q30 测序数据中，碱基识别质量值大于30的碱基占碱基的比例.
示例：碱基识别质量值为30时，表示碱基的正确率为99.9%以上，Q30≥85%，则表示测序数据中85%以上的碱基识 别质量值大于30 [来源：T/SZAS 13-2019 3.1.13] 3.7 目标平均测序深度averagesequencingdepthontarget 测序得到的落在目标区域的总碱基数与目标区域长度的比值.
